Pod pojmom diferenciálna diagnostika rozumieme odlíšenie daného ochorenia od iných, klinicky podobných. V prípade sclerosis multiplex (SM) sú to ochorenia, ktoré by určitou črtou mohli SM napodobňovať a teda viesť aj k mylnej diagnóze.

Väčšina pacientov so SM udáva v niektorej fáze ochorenia poruchy videnia, závraty, poruchy rovnováhy, necitlivosť alebo brnenie končatín a tváre, zhoršenú výslovnosť, hltacie ťažkosti alebo problémy s ovládaním močenia. Žiadny z týchto prejavov nie je typický iba pre slerosis multiplex, môže byť spôsobený aj iným chorobným stavom.

Neurológ musí stále zvažovať aj možnosť iného ochorenia ako SM, nakoľko existuje mnoho iných diagnóz, ktoré SM napodobňujú. Pri konečnom stanovení diagnózy sclerosis multiplex sa lekári riadia medzinárodne akceptovanými a presne definovanými kritériami, ktoré popisujú klinické formy SM, likvorový nález, nálezy v evokovaných potenciáloch. Diagnostické kritériá pre stanovenie diagnózy SM sú presne definované a vychádzajú z vyhodnotenia veľkého počtu pacientov so SM. Možno ich nájsť v prácach a odporúčaniach Lublina, Fazekasa, Patyho, Posera, MsDonalda a ďalších.

V praxi sa pomerne často stretávame s prípadmi, kedy mal pacient z rôznych príčin vyšetrenie mozgu magnetickou rezonanciou, ktoré znázornilo demyelinizačné ložiská veľkosťou a uložením v bielej hmote pripomínajúce SM. Avšak vek pacienta, alebo jeho neurologické ťažkosti, ani ich postupnosť s akou vznikali, teda priebeh klinických ťažkostí, nezapadajú do vzorca známemu lekárom u SM. Hovoríme o ťažkostiach atypických pre SM. ďalšie vyšetrenia často odhalia iné ochorenie ako SM. Na druhej strane, je nutné myslieť na to, že existujú prípady chorých, ktorí majú SM s atypickým priebehom, so začiatkom v atypickom veku alebo aj s atypickými neurologickými príznakmi. Je ich však veľmi málo a sú aj v literatúre publikované ako raritné prípady.

Aj keď v súčasnosti nemá medicína žiaden špecifický test na diagnózu SM, pri jednoznačných klinických prejavoch ochorenia nebýva diagnóza SM väčším problémom. V menej jasných prípadoch je potrebné brať do úvahy takmer 100 ďalších diagnóz. Samozrejme v tomto zozname sú aj ochorenia, ktoré sa na Slovensku vyskytú veľmi zriedkavo, alebo vôbec, alebo sú viazané na príslušníkov inej rasy ako kaukazskej.

V slovenskej populácii dospelých sa pomerne často vyskytujú ochorenia cievneho systému mozgu, ktoré môžu pripomínať SM. Ide o postihnutie mozgových ciev pri artériovej hypertenzii, diabetes melitus, CADASIL-e, migréne, cievnych anomáliách.

Relatívne veľkú skupinu chorých s demyelinizáciami mozgu tvoria pacienti s chorobne zvýšenou zrážanlivosťou krvi, označované ako hyperkoagulačné stavy. Tieto ochorenia môžu byť vrodené, alebo získané počas života. O vrodenej chorobe krvej zrážanlivosti často pacienti nevedia, lebo u ich rodičov sa nemuseli prejaviť, alebo mali iba mierne ťažkosti. Poruchy získané počas života vzniknú u dovtedy zdravého človeka, napríklad počas ťažkej alebo dlhotrvajúcej infekcie, pri nádorovom zhubnom ochorení niektorého orgánu (pľúca, žalúdok, prsník, obličky), ako sprievodný prejav reumatických ochorení, v rámci antifosfolipidového syndrómu a podobne.

ďalšou skupinou chorôb, imitujúcou SM sú niektoré infekčné ochorenia. V našom zemepisnom pásme je to najčastejšie borelióza s postihnutím nervových štruktúr (teda neuroborelióza). Neuroboreliózu možno pomerne presne diagnostikovať pomocou stanovenia protilátok proti Boréliám v krvi i likvore. Ochorenie býva sprevádzané aj zmenami na koži, bolesťami a opuchom kĺbov, môže byť postihnuté aj srdce. Menej často pripomína SM svojím priebehom a klinickými symptómami syfilis, infekcia HIV, HTLV-1, PML-progresívna multifokálna leukoencefalopatia spájaná s JC virusom.

Akútna diseminovaná encefalomyelitída (ADEM), postihuje deti a mladších dospelých. Jej priebeh je monofázický, po úvodných symptómoch sa ďalšie ataky nevyskytujú. Obyčajne mu predchádza vírusová infekcia s teplotami alebo očkovanie.

Je známe, že u systémových ochorení spojiva (reumatické ochorenia) môže byť postihnutý centrálny (mozog a miecha) aj periférny nervový systém. Sú to choroby ako systémový lupus erytematosus (SLE), Sjogrenov syndróm, sarkoidóza, Behcetova choroba. Tieto ochorenia sprevádza v rôznej miere aj poškodenie ciev, ktoré môže viesť ku vzniku demyelinizázií mozgu a miechy. Na odlíšenie od SM je potrebné dôkladné laboratórne (vyšetrenie autoprotilátok ako sú ANA, ANCA, SS-A, SS-B, anti-Ro, anti-dsDNA, a podobne) a niekedy histologické vyšetrenie (koža, cievy) pod dohľadom reumatológa. V rámci tejto skupiny ochorení existuje skupina vaskulitíd- zápalov cievnej steny, ktoré môžu byť ohraničené iba na jeden orgán (mozog), alebo postihujú viacero orgánov (obličky, koža, pečeň).

U niektorých pacientov je potrebné myslieť na metabolické ochorenia, hlavne nedostatok vitamínu B12 v organizme (býva pri chronických ochoreniach čriev a žalúdka), lyzozomálne choroby (Refsumova choroba), adrenoleukodystrofie, poruchy mitochondrií.

Z nádorov mozgu, ktoré v obraze magnetickej rezonancie môžu napodobňovať ložiská demyelinizácie podobné SM, sú hlavne lymfóm mozgu a gliómy. Možno ich diagnostikovať pomocou náročnejších hematologických a rádiodiagnostických metód (PET), prípadne biopsiou a histologickým vyšetrením.

Veľkú skupinu ochorení imitujúcich SM tvoria heredodegeneratívne poruchy postihujúce mozog a miechu (spinocerebelárne ataxie), ktoré je možné potvrdiť genetickými testami .

Následkom nesprávnych pohybových stereotypov, ale aj vrodených predispoziícií, mnohí mladí ľudia trpia ochorením medzistavcových platničiek, ktoré v niektorých prípadoch môžu spôsobiť útlak miechy a miechových koreňov, hlavne v krčnej a driekovej oblasti. Sprevádzajú ich bolesti, slabosť a trpnutie končatín, niekedy aj poruchy močenia, napodobňujúce SM.

Pri podozrení na SM je nutné urobiť dôkladný rozbor ťažkostí pacienta (anamnéza). Dôležitý je vek, kedy sa prvý-krát objavili, ich ďalší vývoj, je potrebné zistiť ochorenia vyskytujúce sa u príbuzných pacienta. ďalším krokom je podrobné neurologické vyšetrenie, doplnené o pomocné vyšetrenia. Sú to rozbor likvoru, evokované potenciály (vyšetrenie vodivosti dráh pre zrak, sluch, citlivosť a motoriku), magnetická rezonancia mozgu event. aj miechy. Pri podozrení na ochorenie SM je vhodné uskutočniť vyšetrenie mozgu a miechy magnetickou rezonanciou so súčasným podaním kontrastnej látky do žily. Táto metóda napomáha odlíšiť aktivitu, zápalový alebo cievny charakter nájdených demyelinizácií. Podľa toho sa následne môžu doplniť ďalšie vyšetrenia s cieľom čo najpresnenšie stanoviť príčinu a teda aj diagnózu (zobrazovacie- PET, SPECT, USG mozgových ciev, laboratórne-hematologické, infektologické, endokrinologické, histologické alebo genetické vyšetrenie). Pochybnosti diagnózy SM vznikajú, ak je začiatok ochorenia pred 20. a po 50. roku života, ak má pacient netypické prejavy (afázia, hluchota, demencia), pridružené iné systémové ochorenia (reumatické, kožné, astma, artériová hypertenzia), normálny nález na MR, v likvore alebo všetkých evokovaných potenciáloch, netypickú reakciu na liečbu, hlavne na kortikoidy.

Omyly v diagnostike môžu viesť k neúmyselnému poškodeniu samotného pacienta (psychika, strach z ochorenia) a zákonite aj k omylom v liečbe. Opatrnosť sa vyžaduje hlavne pri rozhodnutí o podaní liečby kortikoidmi, ktoré by pri mylnej diagnóze SM mohli u pacienta napríklad s cievnym ochorením mozgu stav zhoršiť (zrážanie krvi). Na druhej strane dochádza k omeškaniu diagnostiky skutočného ochorenia i adekvátnej liečby (antibiotiká, virostatiká, operácia nádoru, náhrada vitamínu B12, ovlyvnnie zrážavosti krvi, operačné ostránenie tlaku platničky na nervové alebo miechové štruktúry, a pod.).

V poslednom desaťročí sa zdôrazňuje potreba čo najvčasnejšej diagnostiky a liečby pacientov so SM s cieľom predísť ťažkej progresii ochorenia. Odlíšenie sclerosis multiplex od iných ochorení je ale v niektorých prípadoch veľmi náročné a vyžaduje mnoho ďalších vyšetrení.. Je potrebné pacientovi vysvetliť tieto postupy a získať jeho dôveru i trpezlivosť. Výsledkom by mala byť správna diagnóza a liečba pacienta.

MUDr. Jarmila Szilasiová

Prihlasovanie je určené iba pre správcov obsahu. Iní používatelia (napr. fóra) tu prístup zriadený nemajú.

POZOR! Každý neplatný pokus o prihlásenie je zaznamenaný.